Кошки и гены - Страница 9

К дефектам развития приводят и нарушения в расхождении половых хромосом. В норме все люди имеют 46 хромосом. Из них 2 хромосомы относятся к половым. Иногда из-за нарушения в расхождении хромосом в процессе созревания половых клеток рождаются мужчины с хромосомным набором не ХУ, a ХХУ. Такая хромосомная конституция приводит к группе нарушений, которая называется синдромом Кляйнфельтера. Мужчины, имеющие добавочную Х-хромосому, как правило, стерильны и имеют измененное поведение.

Аналогичное нарушение наблюдается изредка и у котов. Его можно установить по внешнему виду кота, если его мать или отец имели рыжую окраску шерсти. Дело в том, что ген рыжей окраски локализован в Х-хромосоме, Поскольку У-хромосома не имеет гомологичного гена, то мутация у котов проявляется полностью, и они оказываются рыжими. Если у самки в одной из Х-хромосом находится мутантный ген, а в другой — его нормальный вариант, то рыжая окраска проявляется не полностью, не на всей поверхности шкурки, а частично, пятнами. Такая окраска называется черепаховой. Более подробно мы будем разбирать наследование рыжей окраски в следующей главе. Сейчас же нас этот ген интересует только как маркер Х-хромосомы.

Итак, черепаховая окраска может быть только у особи с двумя Х-хромосомами. Если это кошка, то тут проблем нет. Если же это кот, то, следовательно, кроме штатных X- и У-хромосом он имеет еще лишнюю Х-хромосому, и его хромосомная конституция будет обозначена как ХХУ.

Один из таких котов по кличке Люцифер удостоился подробного жизнеописания. Он имел черепаховую окраску и, как показал цитогенетический анализ, дополнительную Х-хромосому. Был он стерилен, что неудивительно. Удивительно то, что он, как и ХХУ-мужчины, было до глубокой старости инфантилен в поведении. Эту его особенность заметил не только ученый, который за ним наблюдал. Ее заметили и коты. Они не били Люцифера, не орали на него страшными голосами, как это принято между взрослыми котами, а трогательно ухаживали за ним, вылизывая его как маленького котенка.

Но недавно были обнаружены черепаховые коты, имеющие, однако, не две, а одну Х-хромосому. Как нам следует это понимать? Ведь если X -хромосома одна и несет при этом ген рыжей окраски, то все пигментные клетки должны иметь ген и нарабатывать только желтый пигмент. Откуда тогда берутся нежелтые участки

шкурки у такого кота?

А не думаете ли вы, что сам мутантный аллель в части клеток мог измениться, превратиться в нормальный? Недавно было высказано предположение, что такие изменения действительно происходят, и повинны в них так называемые прыгающие гены.

Прыгающие, или мобильные, генетические элементы обладают способностью перемещаться по геному, менять места локализации. Они, внедряясь в район функционально активного гена, способны изменять его проявление, усиливая или подавляя его активность. Такие мобильные фрагменты ДНК были обнаружены у микроорганизмов, дрозофилы, мыши. Кстати, у мыши такой прыгающий фрагмент часто выбирает местом посадки район гена рыжей окраски, также приводя к 9 нестабильности последнего.

Все эти нарушения имеют генетическую природу и привлекают наше внимание потому, что они являются исключениями из нормального процесса передачи информации от поколения к поколению. А гарантируется этот процесс, как мы уже говорили, точным копированием наследственной информации и точным расхождением гомологов в мейозе. Что касается половых хромосом, то они в 9999 клетках из 10000 расходятся правильно, и в результате такого расхождения все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме, а половина сперматозоидов несет Х-хромосому, половина — Y.

Благодаря такому механизму определения пола соотношение полов у млекопитающих (и у кошки тоже) оказывается в среднем 1:1. Я подчеркиваю, в среднем. Если оценить расщепление по полу в одном помете, там вы можете обнаружить и отличия от идеального расщепления. Скажем, у вашей кошки из пяти потомков может быть четыре кота и одна кошечка. Опровергает ли это общую закономерность? Ни в коем случае. Ведь речь у нас идет о статистической закономерности, которая выполняется на большом числе особей. Если вы играете в орлянку, вероятность выпадения решки или орла одинакова в каждом бросании и равна 50%. Но эти 50% выполняются при большом числе испытаний, и чем больше это число, тем более точное совпадение с ожидаемой вероятностью будет наблюдаться. А из трех бросаний у вас может все три раза выпасть, допустим, орел, и в этом не будет никакого нарушения законов природы.

Законы вероятности играют очень большую роль в нашей жизни и в жизни наших котов. От вероятностных событий зависит их и наша судьба. Неслучайно поэтому мы часто, принимая судьбоносные решения, бросаем жребий, то есть полагаемся на случай, надеясь, конечно, что он будет для нас счастливым.

Обратимся к кошачьей судьбе. Пусть у нас есть кот и кошка, гетерозиготные по дефектному аллелю тирозиназы. Вспомним, что это значит. Это значит, что у каждого из них в одной из двух гомологичных хромосом находится нормальный аллель, а в другой — мутантный. В ходе подготовки к первому делению мейоза гомологи сближаются, а затем расходятся в разные гаметы. Поэтому половина яйцеклеток получит хромосомы с нормальным аллелем, а половина — с мутантным. То же произойдет и при формировании сперматозоидов. Половина из них будет нести нормальный аллель, а половина — мутантный. При оплодотворении соединение гамет происходит случайно. Яйцеклетка, несущая нормальный аллель, может встретиться со сперматозоидом, в котором находится хромосома с мутантным аллелем. Может быть и по-другому: встретятся два нормальных аллеля или, наконец, два мутантных.